El vínculo genético y sintomático de la Policitemia Vera. Revisión narrativa

Resumen

Las neoplasias mieloproliferativas (MPN), como la trombocitemia esencial (ET), la mielofibrosis primaria (MFP) y la policitemia vera (PV), son desórdenes clonales hematológicos. La PV se caracteriza por una eritrocitosis, trombofilia y diátesis hemorrágica, atribuida principalmente a la mutación JAK2V617F en el gen JAK2, presente en el 90.7% de los casos. Esta mutación induce una proliferación hematopoyética, lo que conlleva complicaciones trombóticas y hemorrágicas. La enfermedad se desarrolla lentamente y puede permanecer asintomática durante años, pero los síntomas más comunes incluyen: astenia, prurito acuagénico, enrojecimiento de la piel, cefalea, hipertensión, mareos, disnea, neuropatía periférica, hematomas idiopáticos, esplenomegalia, hepatomegalia y pérdida de peso inexplicada.

Esta revisión narrativa tuvo como objetivo analizar los avances en la comprensión de la PV, desde un enfoque de la biología molecular hasta los aspectos de la atención médica para establecer la relación entre el fenotipo y la variación genética identificada, lo que permitirá realizar una correlación clínica y facilitar el diagnóstico diferencial con otras afecciones hematológicas. Los temas incluidos en la presente revisión fueron: 1) Descripción de las Neoplasias mieloproliferativas, 2) Epidemiología de la PV, 3) Avances en la comprensión genética y molecular de la PV, 4) Manifestaciones clínicas y diagnóstico diferencial, y 5) Opciones terapéuticas y nuevas terapias en investigación. Además, se enfatiza la importancia del diagnóstico genético para optimizar las estrategias terapéuticas y mejorar el pronóstico de los pacientes.